Das Marfan-Syndrom, 1st Edition by Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. (auth.)

By Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. (auth.)

Dieser Ratgeber soll einen Überblick über das Marfan-Syndrom geben. Das Buch soll Betroffenen, Betreuenden und professionellen Versorgern eine Hilfe im Umgang mit der Krankheit sein. Die Autoren sind Wissenschaftler und ehrenamtlich Tätige mit langjähriger Erfahrung im Umgang mit Menschen, die vom Marfan-Syndrom betroffen sind. Das Buch liefert Erklärungen in patientenverständlicher Sprache und gibt Rat für das tägliche Leben des Betroffenen.

Unter den seltenen Erkrankungen ist das Marfan-Syndrom eine der häufigeren Erkrankungen. Betroffen sind 1–2 Personen von 10.000. Dieser Ratgeber befasst sich auch mit Erkrankungen, die seltener, aber dem Marfan-Syndrom sehr ähnlich sind. Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine vererbbare Krankheit des Bindegewebes, die in vielen Bereichen des Körpers Symptome zeigt. Hauptsächlich sind das Herz, die Herzklappen und die Blutgefäße, die Augen und das Skelett betroffen. Gegenwärtig gibt es keine medizinische Möglichkeit, Betroffene vom Marfan-Syndrom zu heilen. Dennoch können moderne medizinische Behandlungsverfahren dazu beitragen, dass die Lebenserwartung mit Marfan-Syndrom general ist und die Lebensqualität erhalten bleibt. Viele Betroffene können heute nahezu uneingeschränkt ein normales und erfülltes Leben führen.

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Im Durchschnitt treten die Symptome des Marfan-Syndroms im Pubertätsalter zum ersten Mal auf (zum Beispiel Aortenwurzelerweiterung oder schwere Skoliose). Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass die Erstmanifestation von nahezu allen Symptomen des Marfan-Syndroms in jedem Alter möglich ist, vom Neugeborenenalter bis weit ins Erwachsenenalter hinein. Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein Kind im Schulalter zunächst aufgrund von einem mit dem Marfan-Syndrom verbundenen Symptom wie z. B. Ectopia lentis auffällig wird, um dann im Laufe der Jahre weitere typische Symptome zu entwickeln.

Auch stattgehabte Geburten sind in der medizinischen und soziobiographischen Anamnese von großer Bedeutung. 2 Beratung Die Praxis zeigt, dass die Entscheidung für oder gegen Kinder auch bei Menschen mit dem Marfan-Syndrom individuell und unter der Berücksichtigung der eigenen Lebensgeschichte getroffen wird. Daher sollte eine Beratung immer ergebnisoffen geführt werden und die wichtigsten krankheitsspezifischen Besonderheiten beinhalten: 4 ggf. Entbindung in einem spezialisierten Zentrum, 4 ggf.

Abb. 1 zeigt einen Stammbaum. 1 · Vererbung 11 . Abb. 1 Ein typischer Stammbaum für eine Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Männer werden als Quadrate und Frauen als Kreise dargestellt. Die rot gekennzeichneten Symbole geben an, dass die jeweilige Person betroffen ist. Die mit einem Querstrich versehenen Symbole geben an, dass die jeweilige Person verstorben ist 1. Betroffene kommen in direkt aufeinander folgenden Generationen vor. 2. Männer und Frauen sind in etwa gleich häufig betroffen.

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